文/羊城晚报全媒体记者 张华
图/新华社
通过肿瘤基因检测，可以明确肿瘤患者基因突变的靶点，进而有针对性地对患者使用靶向药物，达到精准的治疗效果。然而，如何让肿瘤基因检测规范化发展，为肿瘤患者提供更高质量、高性价比、标准化的肿瘤基因检测服务？这是目前医疗界关注的热点。
近日，参加“推动基因检测规范可及 助力精准诊疗患者获益”专场座谈会的专家表示，医生是检测的“开单人”和“应用人”，应突出医生的主导责任。医疗机构应根据基因检测的需求，结合自身场地、设施、人力、资源等具体情况对基因检测进行管理。同时也呼吁，尽快实现第三方检测平台落户到医院，从而推动肿瘤基因检测领域的高质量发展。
肿瘤患者少不了基因检测
国家癌症中心 2022 年 2 月发布的最新全国癌症统计数据显示，2016 年全国新发癌症的人数约为 406.4 万，肺癌发生率最高，约 55 万例，占所有新发癌症的 24.6%。 在现行的国家医保目录中，包含了 30 余种靶向药，而靶向治疗近年来也已成为癌症的主要治疗方式之一。
由于不同的患者个体，不同的肿瘤，对于各种化疗药和免疫靶向药的敏感性均不相同。很多肿瘤患者按照既往经验或诊疗指南用上了非常昂贵的化疗药或靶向药，但病情并没有得到有效控制。
实施靶向治疗最重要的一个辅助手段就是肿瘤基因检测，这个检测就是为了最大限度地提升患者对药物选择的正确性。据了解，肿瘤常见的基因检测项目以肺癌为例，有 EGFR、KRAS、BRAF、ALK、ROS1、PIK3CA、 NTRK 等，这些基因检测的突变位点都对应肺癌的一线靶向药。
规范化肿瘤基因检测
据悉，在我国市场中用于进行基因检测的技术主要分为 PCR（聚合酶链式反应技术，qPCR、 dP-CR）、基因测序技术（NGS、TGS）、FISH（荧光原位杂交）技术和基因芯片技术四大类。
不过，受限于临床应用时间较短、技术尚不很成熟、价格费用较高、行业有待进一步规范等问题，多数地方尚未将肿瘤基因检测项目纳入国家医保。而且基因检测由于价格较高，在推广上有一定的难度，也因此限制了诸多基层患者使用基因检测和靶向药。
近些年来，北京、上海两地已将部分肿瘤基因检测项目纳入医保。针对部分肿瘤基因检测纳入医保已先行试点，但当下火热的高通量测序（NGS） 尚未被囊括在内。主要因为 NGS 检测价格太高，目前收费普遍都在万元以上。
记者了解到，目前肿瘤基因检测项目的应用主要分为院内、院外两种模式。即使是一线城市的肿瘤专科医院，其院内所需的基因检测仍需跟第三方合作方可开展。
首都医科大学附属北京胸科医院肿瘤一科主任刘喆介绍:“目前，大部分医院通过引入第三方平台来开展基因检测。从权威性、专业性、性价比等方面综合考量，这种模式比较适合发展中国家。医院病理科不仅有大量病理组织标本，还有非常多的专业人才，将第三方平台引入病理科，能够更好地把握质控。”对此，他呼吁，相关部门要考虑目前肿瘤基因检测领域的实际需求，尽快实现第三方检测平台落户到医院，从而推动肿瘤基因检测领域的高质量发展。
浙江大学呼吸疾病研究所副所长、浙江大学医学院附属二院呼吸与危重症医学科副主任李雯指出，实现肿瘤基因检测规范化管理，需要研究单位、企业、政府主管部门等多方主体合作。同时，在国家层面，需要加大对肿瘤基因检测的政策和资金支持。要将上游的基础研究、中游的产品开发以及下游产品的审批监管进行一条龙式打通，共同推动肿瘤基因检测规范化管理，使患者获益。
“肿瘤基因检测定价不一，患者疾病负担较重。因此，亟需政府、医疗机构、企业多方通过多层次医疗保障共同发力，为肿瘤患者提供更高质量、高性价比、标准化的肿瘤基因检测服务，让广大患者都用得起、用得放心。”清华大学万科公共卫生与健康学院卓越访问教授赵琨认为，还要推动肿瘤基因检测相关的器械、试剂盒等通过以量换价、带量集采的方式，进一步降低肿瘤基因检测的市场价格，提升患者的可负担性，真正提升肿瘤基因检测的可及性。(更多新闻资讯，请关注羊城派 pai.ycwb.com)
来源 | 羊城晚报·羊城派
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