吉特林综合征原发性淋巴细胞减少性免疫缺乏症

吉特林综合征(Gitlinsyndrome)病变基因位于X染色体,为性联隐性遗传重症联合免疫缺陷病。发病机制还不确切。患者多为男性,易患上呼吸道感染、中耳炎、脓皮病、皮肤黏膜念珠菌病和病毒感染等。诊断靠遗传学调查和X染色体检查。治疗参见重症联合免疫缺陷病。患儿多在幼儿期死亡,但生存期比重症联合免疫缺陷病长。

  • 是否医保:暂无
  • 发病部位:免疫系统,全身
  • 挂号科室:血液科
  • 传染性:该病不具备传染性
  • 治疗率:80%
  • 多发人群:多为男性
  • 治疗费用:市三甲医院约(7000—— 9000元)
  • 检查项目: 遗传筛查、 肿瘤筛查、 视力筛查仪、 新生儿疾病筛查、 新生儿听力筛查、 枫糖尿症筛查、 半乳糖血症筛查、 新生儿溶血症筛查、 半胱氨酸尿症筛查、 唐筛、 糖筛、 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查、 查多克征、 “胎儿颈部透明带”的筛检、
  • 典型症状: 耳道流脓、 耳内流脓、 耳道流血、 耳道堵塞、 耳道划伤、 耳内疼痛、 耳内发胀、 耳内闭塞感、 耳流脓、 鼻孔流脓、 耳廓耳道撕裂伤、 耳漏、 耳溢液、 耳闷、 耳痒、 耳冻伤、 耳堵、 耳核肿痛、 菜花耳、 耳骨外翻、
  • 并发症: 水痘性角膜炎、 卡氏肺囊虫肺炎、 暴露性角膜炎、 进行性播散型水痘、 基质性角膜炎、 真菌性角膜炎、 神经源性角膜炎、 棘阿米巴性角膜炎、 化脓性角膜炎、 细菌性角膜炎、 带状疱疹性角膜炎、 水痘-带状疱疹性葡萄膜炎、 铜绿假单胞菌性角膜炎、 非结核分枝杆菌性角膜炎、 金黄色葡萄球菌性边缘性角膜炎、 水痘、 角膜炎、 水痘肺炎、 水痘脑炎、 妊娠合并水痘感染、
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标签: 特林 缺乏症 淋巴细胞 原发性 综合征

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