糖原贮积病Ⅵ(GSD-Ⅵ)系因肝磷酸化酶缺陷所造成，以肝脏病变为主，较罕见。患儿多在幼儿期即呈现肝大和生长迟缓，低糖血症、高脂血症和酮体增高程度均较轻，无心脏和骨骼肌受累症状;随着年龄增长，肝大和生长滞后情况也逐渐好转，且常在青春发育期消失。多数患儿无须治疗，为防止发生低血糖，可采取多次少量方式进餐，或给予高碳水化合物膳食。
- 是否医保：暂无
- 发病部位：全身
- 挂号科室：儿科,内分泌科
- 传染性：无传染性
- 治疗率：40%
- 多发人群：儿童
- 治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（3000 —— 8000元）
- 检查项目： 胰高血糖素负荷试验、 肾上腺素试验、 葡萄糖耐量试验、 水负荷ADH抑制试验、 氯化铵负荷试验、 负荷试验脑血流灌注显像、 皮质素葡萄糖耐量试验、 自身溶血试验及纠正试验、 语音试验、 去铁胺试验、 屈指试验、 中指试验、 挺胸试验、 指指试验、 水坑试验、 轻瘫试验、 隐血试验、 禁水试验、 屏息试验、 组胺试验、
- 典型症状： 肝脏肿大、 肌肉萎缩、 手臂肌肉萎缩、 手肌肉萎缩、 肩胛带肌肉萎缩、 小腿肌肉萎缩、 大腿肌肉萎缩、 肝脏病变弥漫、 关节肿大、 腮腺肿大、 脾肿大、 肝肿大、 颌下腺肿大、 泪腺肿大、 膨胀性肝脏搏动、 腋下淋巴肿大、 腮腺区肿大、 肝脾肿大、 肝脏轻度脂肪变性、 甲状腺肿大、
- 并发症： 肝纤维化、 先天性肝纤维化、
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