己糖激酶缺乏症(hexokinasedeficiency,HKD)是常染色体隐性遗传疾病。1967年,Valentine等最先报道了3例,现已报道12个无亲缘关系家族中的20例患者,其中1例7岁男孩为中国血统。
- 是否医保:暂无
- 发病部位:血液血管
- 挂号科室:血液科
- 传染性:该病不具备传染性
- 治疗率:90%(对症治疗,维持血红蛋白稳定则属临床治愈,约90%。)
- 多发人群:新生儿
- 治疗费用:市三甲医院约(2000 —— 6000元)
- 检查项目: 红细胞己糖激酶、 变性球蛋白、 变性球蛋白、 变性珠蛋白小体检测、 红细胞染色质小体、 抗人球蛋白试验、 红细胞乳酸生成率、 抗球蛋白试验、 甲种胎儿球蛋白试验、 红细胞滚动试验、 红细胞花环试验、 网织红细胞生成指数、 直接抗人球蛋白试验、 间接抗人球蛋白试验、 Hb-F碱变性试验、 红细胞碱粒凝集试验、 红细胞镰变试验、 红细胞孵育渗透脆性试验、 吞噬鸡红细胞功能试验、 红细胞机械性脆性试验、
- 典型症状: 脾大、
- 并发症: 内分泌性肌病、
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