【防治先天性代谢疾病】先天性代谢疾病病因

养生之道网导读：防治先天性代谢疾病对宝宝健康成长尤为重要，那么如何防治先天性代谢疾病呢？小编来告诉你如何防治先天性代谢疾病。

一般来说，孩子身上常常有奶香味，有的孩子排出的尿略带有呛人的氨水味，这都是正常的。然而有些婴儿身上会散发出一些奇怪的味道，像……一般来说，孩子身上常常有奶香味，有的孩子排出的尿略带有呛人的氨水味，这都是正常的。然而有些婴儿身上会散发出一些奇怪的味道，像烂白菜味、烂苹果味、脚汗味、耗子臊味、臭鱼烂虾味、猫尿味等。如果你的宝宝身上有这样的味道，千万不要忽视，因为这些味道可能是宝宝患有某种先天性代谢疾病的信号。

先天性代谢疾病，多是由于与遗传有关的基因发生突变，导致某种酶或结构蛋白的缺陷，使体内氨基酸或有机酸代谢障碍，产生异常代谢产物，堆积在小儿身体内，并通过汗、尿排出，散发出各种怪味。例如，枫糖尿症可散发出枫糖味、烧焦糖味、咖喱味；苯丙尿酮症可散发出耗子臊味；蛋氨酸吸收不良症可散发出啤酒花烘炉气味；高蛋氨酸血症可散发出煮白菜味或腐败黄油味；丁酸-乙酸血症可散发出臭鱼烂虾味；谷氨酸血症可散发出汗脚味，等等。

这类先天性代谢性疾病如不及时治疗，会直接影响到孩子的正常发育，尤其是智力发育，将会造成遗憾。苯丙尿酮症就是如此，必须早期诊断，并于生后2～3个月前即实施正规治疗才行。在脑组织未受严重损害以前开始治疗，孩子可以长得与正常孩子一样健康，一样聪明。当然，有的宝宝身上的难闻气味，是由于听了姥姥、奶奶的话，没有经常洗澡造成的，父母不要担心。

先天性代谢缺陷病

先天性代谢缺陷病，就是有代谢功能缺陷的一类遗传病，又称遗传性代谢缺陷病，也叫做先天性代谢异常（inborn errors of metabolism，IEM）。细胞、组织、器官和机体的生存与功能维持都必须依赖不断进行的物质代谢过程，这种过程的每一步骤都有由多肽和（或）蛋白组成的相应的酶、受体、载体、膜泵等参与，当编码这类多肽（蛋白）的基因发生突变、不能合成或合成了无活性的产物时，就会导致有关代谢途径不能正常运转，造成具有不同临床表型的各种代谢缺陷病。

目前已发现的数千种遗传性代谢病，常见有400-500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等名字稀奇古怪的疾病。IEM总发病率颇高，常引起进行性和不可逆的神经系统损害，导致智力低下。开展IEM新生儿筛查和高危儿筛查可减少伤残和死亡，提高人口健康素质。

病因

1、致病基因遗传：遗传众所周知是来源于父母和父母的家族，若一个家族中曾经出现过像儿童痴呆，癫痫以及未明原因而夭折，以及家庭成员的多人次自然流产，那么这个父母就要非常警惕，可能家族中有“遗传代谢病”的基因。

2、后天基因突变：基因突变则是环境造成的结果，也就是说即便父母没有任何的“遗传代谢病”基因，后代也有可能由于基因变异的原因产生“遗传代谢病”。

遗传性代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。

治疗

1、内科治疗

（1）禁其所忌：早期控制饮食，对一些代谢缺陷病有明显疗效，可阻止病情发展。①苯丙酮尿症：从生后2个月开始给低苯丙氨酸饮食，代以水解蛋白，直至6岁左右。②半乳糖血症：从新生儿开始不喂乳类及含半乳糖食物，代以谷类、水果、代乳粉、肉、蛋类饮食。

（2）去其所余：用药物将体内过多蓄积物排出体外。①肝豆状核变性，可用络合剂D-青霉胺20mg/（kg·d）络合体内过多的铜。②原发性痛风：可用丙磺舒等药，既减少肾小管对尿酸的重吸收，又使尿酸排出增多。

（3）补其所缺：补充体内缺乏物质。①血友病：给患者补充抗血友病球蛋白、新鲜全血、新鲜血浆。②抗维生素D性佝偻病：口服中性磷酸盐（磷酸二氢钠18g及磷酸氢二钠145g，加水至1000ml，10-20ml，5/d）。

同时口服维生素D，1万-5万IU/d，最大10万IU/d，或双氢速变固醇（DHT），可达2mg/d，2-4周后改为***，分次服。也可口服1，25（OH）2D3或25（OH）D31-2μg/d。③酶疗法：采取诱导或补充所缺酶的方法治疗。

酶诱导：Crigler-Najjar综合征和Gilbert综合征都是由于葡萄糖醛酰转移酶缺乏，使间接胆红素不能转化为直接胆红素而发生黄疸。可用苯巴比妥、可拉明等酶诱导剂。

酶补充：如糖原积累症I型可补充。α-葡萄糖苷酶（黑曲霉菌中提取），高雪病补充葡萄糖苷酶（牛脾中提取）。从人尿中提取芳基硫酸脂酶A治疗异染性脑白质营养不良等。

2、器官移植：可用胎肝、胎脑、肾脏、骨髓、肝脏等移植治疗遗传代谢性疾病。

3、对症治疗：有癫癎者抗癫癎治疗，骨骼畸形者手术矫正，白内障作手术摘除，脾大者切脾。

做好防护治，让宝宝健康成长。