“精准医学”无疑是2015年医学界最火爆的关键词之一。2015年11月13日-15日召开的第六届北京协和医院转化医学大会主题是为“中国转化医学与精准医学发展”。为了大会预热，院报开设精准医学专栏。在今年第13期院报上，内分泌科李乃适副教授撰文对精准医学及在糖尿病诊治中的应用进行了深入浅出的介绍。以协和医院的多项研究为例，让大家更加直观地感受已经或者正在走入临床的精准医疗。
1、新标志物有望微创诊断胰腺癌
6月25日，国际外科学顶级杂志《外科学年鉴》在线发表了来自北京协和医院联合多中心的一项研究成果，循环血miRNAs可用于鉴别诊断胰腺癌，有望成为胰腺癌的新型微创诊断标志物。
胰腺癌是恶性程度最高的消化道肿瘤，5年生存率低于5%。胰腺癌不仅恶性度高，而且现阶段缺乏早期发现的诊断指标。全世界的胰腺外科医生都在寻找能够早期精确诊断胰腺癌的方式。协和医院赵玉沛院士、张太平教授等所带领的课题组联合国内6个胰腺中心，共收集了454名术前胰腺疾病及健康人的外周血样品，开展了探索期、小样本验证期、大样本验证期的三阶段、多中心临床研究。
课题组通过包含671条miRNAs信息的低密度芯片对胰腺癌、慢性胰腺炎及健康人的血液标本进行检测，选取表达异常的29条miRNAs进行小样本验证。使用实时定量的多聚酶链式反应的方法检测这29条miRNAs的表达情况时，发现具有鉴别诊断潜在价值的miRNAs13条。课题组再从全国收集的360例血标本中进一步探索其相应的诊断价值，发现miR-486-5p和miR-938在鉴别胰腺癌与正常人、慢性胰腺炎时，敏感性与特异性不亚于经典的血清学标志物CA19-9，有望成为胰腺癌新的、微创的诊断标志物。
今后，在已有的胰腺癌的蛋白组学研究、胰腺癌循环血miRNAs研究、早期诊断与规范化治疗研究基础上，研究团队将进一步探索多条miRNA联合诊断的价值，以期找到鉴别胰腺癌与慢性胰腺炎更适合的诊断标志物。
2、干燥综合征新易感基因被发现
由风湿免疫科张奉春教授和李永哲研究员领衔的全国41家机构研究人员，通过全基因组关联研究（GWAS）鉴定出中国汉族人群中原发性干燥综合征（pSS）一个全新的易感位点，相关论文发表在国际顶级专业期刊《自然?遗传学》杂志上。
pSS是以外分泌腺受累为主的全身性、慢性炎症性自身免疫病是最常见的风湿免疫病。中国流行病学调查显示其患病率为0.29%～0.77%。
为揭示pSS致病的遗传因素，研究人员对汉族人群展开了一项三阶段全基因组关联研究。通过对1845例病例和3777例健康对照样本的分析（均为中国汉族），研究人员鉴定出了一个全新pSS易感位点rs117026326(位于GTF2IRD1-GTF2I)，并证实了既往在欧洲人中报道的STAT4、TNFAIP3和MHC区域的关联性。通过精细定位GTF2I周围区域，研究人员证实CTF2I中的rs117026326显示最显著关联性，从而鉴定出了7q11.23位点上的GTF2I是原发性干燥综合征的一个新易感位点。今后研究组将进一步开展基因功能研究，从而揭示遗传因素在pSS发病机制中的作用。
该项研究是世界上首个pSS的全基因组关联研究，该研究对帮助科学家深入了解汉族人群pSS发生的分子机制、风险预测和预防，以及pSS临床诊断、个体化治疗和新药研发具有重要意义。
2、干燥综合征新易感基因被发现
由风湿免疫科张奉春教授和李永哲研究员领衔的全国41家机构研究人员，通过全基因组关联研究（GWAS）鉴定出中国汉族人群中原发性干燥综合征（pSS）一个全新的易感位点，相关论文发表在国际顶级专业期刊《自然?遗传学》杂志上。
pSS是以外分泌腺受累为主的全身性、慢性炎症性自身免疫病是最常见的风湿免疫病。中国流行病学调查显示其患病率为0.29%～0.77%。
为揭示pSS致病的遗传因素，研究人员对汉族人群展开了一项三阶段全基因组关联研究。通过对1845例病例和3777例健康对照样本的分析（均为中国汉族），研究人员鉴定出了一个全新pSS易感位点rs117026326(位于GTF2IRD1-GTF2I)，并证实了既往在欧洲人中报道的STAT4、TNFAIP3和MHC区域的关联性。通过精细定位GTF2I周围区域，研究人员证实CTF2I中的rs117026326显示最显著关联性，从而鉴定出了7q11.23位点上的GTF2I是原发性干燥综合征的一个新易感位点。今后研究组将进一步开展基因功能研究，从而揭示遗传因素在pSS发病机制中的作用。
该项研究是世界上首个pSS的全基因组关联研究，该研究对帮助科学家深入了解汉族人群pSS发生的分子机制、风险预测和预防，以及pSS临床诊断、个体化治疗和新药研发具有重要意义。
作者：北京协和医院 陈明雁 段文利 郭晶