什么是罕见病？
罕见病(Rare Disease)，是指流行率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。国际确认的罕见病有七千多种，约占人类疾病的10%。在种类繁多的罕见病当中，约有80%是由于基因缺陷所导致的。根据医学文献显示，每个人的基因当中平均约有7组到10组基因存在缺陷，一旦父母双方存在相同的缺陷基因，孩子就有可能患上罕见病。因罕见病患病人数少、缺医少药且往往病情严重，所以也被称为“孤儿病(orphan diseases)”，治疗罕见病的药物也被称为“孤儿药(orphan drug)”。我国尚无罕见病的官方定义。
关于罕见病的一组数据：
国际确认的罕见病有6000至7000种。
约80%的罕见病为遗传性疾病。
约50%的罕见病在出生时或者儿童期发病。
约30%的罕见病儿童寿命不超过15岁。
目前只有不到5%的罕见病有治疗方法。
据估计我国各类罕见病患者超过1000万人。
关于各国/地区罕见病定义：
美国2002年通过的《罕见病法案》将罕见病定义为在美国患病人数低于20万人，或患病率低于1/1500的疾病或病变。
日本对于罕见病的法律定义为在日本患病人数低于5万人，或患病率低于1/2500的疾病。
欧盟对罕见病的定义是危及生命或慢性渐进性疾病等患病率低于1/2000，需要特殊手段干预的疾病。
韩国将患病人口低于2万人的疾病定义为罕见病。
台湾地区2000年通过《罕见疾病防治及药物法》将罕见疾病定义为盛行率在万分之一以下、遗传性及诊治的困难性的疾病。
目前中国尚无罕见病官方定义。