你知道吗？世卫组织发布的《2020 全球癌症报告》显示，全世界有三分之一的肺癌患者在中国[1]，同时肺癌在我国是发病率和死亡率最高的恶性肿瘤[2]。正值第29届“全国肿瘤防治周”，让我们一起聊聊肺癌治疗中的关键因素之一——基因检测。
什么是基因检测？
某好莱坞女明星通过基因检测排查并且切除掉了有可能患上癌症的器官，这种勇敢行为却为我们普及了一个重要的基础知识——癌症是与基因突变密切相关的。当基因发生变异时，肿瘤细胞如同脱缰的野马，进入失控状态，快速进展。所以于肿瘤患者而言，做基因检测就是通过检测肿瘤组织或血液来明确该患者是否携带某些异常的基因。
为什么要做基因检测？
在一些电影中，我们经常看到这样的桥段：坏人无论逃到哪里，最后都能被找到并绳之于法，这离不开比打车软件更靠谱的定位科技。而在肿瘤治疗中，也有类似的科技，专门追着肿瘤亡命天涯——精准靶向治疗。靶向药物能对癌细胞实施精准打击，而不影响正常细胞、从而提高疗效、减少毒副作用。靶向治疗在我国肺癌领域也可谓是迅速蹿红的“明星”，自2005年世界首个肺癌口服靶向药在中国上市后，层出不穷的靶向治疗药物助推了中国肺癌患者的生存期延长。
然而，靶向药物的治疗一定要以基因检测为前提，因为如果在基因状态不明朗或者分型与靶向药物不匹配的情况下，盲目开展相关治疗，会导致治疗无效。基因检测能明确哪个靶点发生突变，从而对“靶”治疗，使患者能够从靶向治疗中达到最大程度的获益，也促进医疗资源更好地、合理的应用。
所有的肺癌患者都需要做基因检测吗？
根据组织病理学特点，肺癌可分为非小细胞肺癌（NSCLC）和小细胞肺癌（SCLC），其中非小细胞肺癌约占所有肺癌的80%-85%[3]，小细胞肺癌则占15%左右[4]。而许多初诊的肺癌患者，除了关心是否有靶点突变外，最关心的是否“有药可用”。对于小细胞肺癌，一般不存在驱动基因，临床主要是通过免疫和放化疗等方式。而对于非小细胞肺癌，根据最新版非小细胞肺癌NCCN 指南（2023.V2）显示，可检测以下10 大“必检基因”：
EGFR突变（可分为最为常见的外显子19 缺失和L858R突变；S768I、L861Q和/或 G719X突变；和外显子20 插入突变）
KRAS G12C突变
ALK融合
ROS1融合
BRAF V600E 突变
NTRK1/2/3 融合
MET外显子14跳跃突变
RET融合、HER2（ERBB2）突变
PD-L1（≥50%；≥1%；＜1%）[5]
以上10个标志物由于都有已上市的靶向药物及免疫治疗药物，因此被NCCN指南和CSCO指南推荐为“必检基因”[6]，且其中一些靶向药物如针对常见EGFR突变的一二三代EGFR抑制剂、针对罕见MET外显14跳跃突变、ALK突变等靶向药物均已纳入医保，让患者真正“用的上药，用得起药”。此外，一些早期术后的患者，为了降低高危复发的风险，也可通过检测基因后选择合适的靶向药。若出现复发或耐药，医生也会推荐再一次做基因检测，因为这时候的肿瘤可能产生不同的突变。
患了肺癌也不是世界末日，这十多年间，不断涌现的靶向和免疫治疗药物都助推了我国肺癌患者生存期的延长。若患者需采用靶向药物，请牢记“靶向治疗 检测先行”，以期达到最优的治疗效果。
声明：本材料不用于任何推广目的，相关信息亦不应作为治疗或使用建议。如有相关问题请咨询医疗卫生专业人士。
1、《2020 全球癌症报告》
2、石远凯. Ⅳ期原发性肺癌中国治疗指南(2020 年版)[J]. 中华肿瘤杂志, 2020(1):1-16.
3、岳东升, 张华天. 非小细胞肺癌术后辅助治疗中国胸外科专家共识(2018 版)[J]. 中国肺癌杂志, 2018.
4、LUNGevity Foundation. Types of Lung Cancer. Available at https://lungevity.org/for-patientscaregivers/lung-cancer-101/types-of-lung-cancer. Accessed March 2020
5、National Comprehensive Cancer Network. (NCCN) Clinical Practice Guidelines in Oncolog-y. Non-Small Cell Lung Cancer, Version 2. 2023.
6、中国临床肿瘤学会指南工作委员会. 中国临床肿瘤学会（CSCO）非小细胞肺癌诊疗指南[M]. 北京：人民卫生出版社，2022.