黏多糖病(mucopolysaccharidosis,MPS)是一组先天性遗传病,因黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解,导致黏多糖积聚在机体不同组织,造成骨骼畸形、智能障碍等一系列临床症状和体征。根据不同酶不同引起的不同症状,可分为6型。
- 是否医保:暂无
- 发病部位:全身
- 挂号科室:儿科
- 传染性:无传染性
- 治疗率:35%(多以控制症状为主,无法根治)
- 多发人群:儿童
- 治疗费用:不同医院收费标准不一致,市三甲医院约(100000 —— 300000元)
- 检查项目: 婴儿智力测试、 EEG、 骨密度测定、 国际标准智力测试、 男性性功能测试全面测试、 智商测试、 身高测试、 心理年龄测试、 坐位体前屈测试、 排卵预测试纸、 子宫颈涂片测试、 血清内因子阻断抗体测试、 速发型变态反应皮肤测试、 幽门螺旋杆菌血清学测试、
- 典型症状: 脆性X综合征、 鼻梁低、 短颈、 颈短、 关节强直、 肝脾肿大、 皮肤脆性增加、 鼻梁变厚、 鼻梁平塌、 僵颈、 颈强直、 颈肩痛、 摇头转颈、 颈性眩晕、 颈性头痛、 不能转颈、 脐带绕颈、 颈交感链受累、 颈软不能抬头、 上颈髓区病变、
- 并发症: 耳聋、 爆震性耳聋、 噪声性耳聋、 老年性耳聋、 突发性耳聋、 先天性耳聋、 小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征、
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